I. Pojęcie upośledzenia umysłowego Jedna z najnowszych definicji upośledzenia umysłowego zawarta jest w podręczniku
American Psychiatrick Asociation. Ustala ona, że „podstawową cechą upośledzenia umysłowego jest istotnie niższy ogólny poziom funkcjonowania intelektualnego (kryterium A), który współwystępuje przy znacznych ograniczeniach w zachowaniu przystosowawczym w przynajmniej dwóch następujących obszarach zdolności : porozumiewanie się, troska o siebie, tryb życia domowego, sprawności społeczno-interpersonalne, korzystanie ze środków zabezpieczenia społecznego, kierowanie sobą, troska o zdrowie i bezpieczeństwo, zdolności szkolne, sposób organizowania czasu wolnego i pracy (kryterium B). Niedorozwój umysłowy ujawnia się przed 18 rokiem życia (kryterium C).” W definicji tej wyraźnie zaznacza się, że upośledzenie ma różnorodną etiologię i może być uznawane za efekt różnych procesów patologicznych, które oddziałują na funkcjonowanie centralnego układu nerwowego
II.Klasyfikacja upośledzenia umysłowego według DSM III – R
Stopień upośledzenia |
I.I |
Lekki |
50 – 55 do ok. 70 |
Umiarkowany |
35 – 40 do ok. 50 - 55 |
Znaczny |
20 – 25 do ok. 35 - 40 |
Głęboki |
Poniżej 20 lub 25 |
Oprócz klasyfikacji przyjmujących za podstawę wskaźnik ilorazu inteligencji istnieje również klasyfikacja niedorozwoju umysłowego oparta na etiologii upośledzenia umysłowego. Klasyfikacja ta uwzględnia osiem grup czynników patogennych :
- opóźnienie umysłowe związane z chorobami zakaźnymi,
- opóźnienie umysłowe związane z chorobami czynnikami intoksykacyjnymi,
- opóźnienie umysłowe związane ze schorzeniami pourazowymi i czynnikami fizycznymi
- opóźnienie umysłowe związane z zaburzeniami metabolizmu; wzrastaniem i odżywianiem,
- opóźnienie umysłowe związane z nowotworami
- opóźnienie umysłowe związane ze schorzeniami czynnikami działającymi w okresie przedporodowym ( nieznanego pochodzenia)
- opóźnienie umysłowe związane ze schorzeniami nieznanej etiologii, z objawami strukturalnymi,
- opóźnienie umysłowe łączące się z niejasnymi lub psychologicznymi reakcjami jedynie funkcjonalnymi
Międzynarodowa klasyfikacja chorób wskazuje na następujące przyczyny upośledzenia umysłowego :
- po zakażeniu i zatruciach.
- Wskutek urazu lub działania czynników fizycznych
- Po zaburzeniach przemiany, wzrostu lub odżywiania
- W wyniku ciężkiej choroby mózgu występującej po urodzeniu np. dziecięce stwardnienie rozległe.
- Wskutek chorób zespołów wywołanych przez ( nieznane ) czynniki działające w życiu płodowym
- Wskutek anomalii chromosomalnych
- Wskutek wcześniactwa
- Wskutek braku podniet psychosocjalnych ( kulturowy)
Choroby spowodowane przez zaburzenia genetyczne w dużym skrócie można podzielić na spowodowane przez aberracje chromosomów płciowych oraz aberracje autosomalne . Wśród tych pierwszych do najczęściej spotykanych należy :
- Zespół Klinefeltera
- Mężczyźni XX
- Mężczyźni XYY
- Kobiety XXX
- Zespół Tunera.
Z upośledzeniem umysłowym wiąże się Zespół Klinefeltera . Występuje on u osobników męskich i charakteryzuje się niepłodnością, eunuchidalnymi proporcjami ciała oraz dysgenezją jąder.
Najczęściej spotykanymi aberracjami autosomalnymi są trisomie, które powodują nieprawidłowości w rozwoju osobnika wskutek nadmiaru materiału genetycznego. Aberracje autosomalne są ściśle związane z niedorozwojem umysłowym – u prawie wszystkich osobników występuje mniejsze lub większe upośledzenie umysłowe. Równie częstą cechą jest zmniejszenie wzrostu lub jego wyraźne zaburzenia, zniekształcenia czaszki i twarzy, zwłaszcza małżowin usznych oraz wady serca.
Do najczęściej spotykanych należy zespół Downa.
1. Trisomia chromosomu nr 21 – zespół Downa
Zespołem Downa nazywa się zestaw cech charakterystycznych spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21. Po raz pierwszy zespół ten został opisany przez angielskiego lekarza Johna Langdona Downa. Opisał on w 1866 roku grupę ludzi z upośledzeniem umysłowym. Ponieważ wygląd ich sugerował pewne cechy orientalne , Down nazwał stwierdzony przez siebie zespół mongolizmem. Dzisiaj już nie stosuje się tego określenia w związku z pejoratywnością tego słowa. Zespół Downa jest dość szeroko rozpowszechniony, częstość jego występowania w populacji waha się od 1 500 do 1 / 800 urodzeń. Udowodniono zależność pomiędzy wiekiem matki a częstotliwością urodzeń dzieci z zespołem Downa.
Najczęściej stwierdzanymi objawami zespołu Downa, oprócz upośledzenia umysłowego są :
- Niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała
- Skośne ustawienie szpar powiekowych z obecnością zmarszczki nakątnej
- Obniżenie napięcia mięśniowego
- Grzbiet nosa płaski, kości policzkowe nieco odstające – powoduje to wrażenie płaskiej twarzy i krótkiego, małego nosa.
- Uszy małe i nisko osadzone, u blisko połowy dzieci bardzo mały płatek uszny lub jego brak.
- Usta małe, wargi wąskie.
- Gotyckie podniebienie.
- Duży, zwykle geograficzny język. Z powodu wiotkości mięśni żuchwy i języka usta często otwarte, a język wystający.
- Krótsza szyja, widoczne luźne fałdy po bokach szyi i karku. zwykle znikają w miarę wzrostu dziecka.
- Krótkie (w stosunku do długości tułowia) kończyny górne i dolne. Dłonie szerokie i płaskie, palce krótkie. Piąty palec posiada zwykle tylko jedną bruzdę zgięciową. Często bywa zagięty w stosunku do innych palców ( klinodaktylia).
- U około połowy dzieci dłonie mają pojedynczą poprzeczną bruzdę (małpia bruzda). Czasami występuje tylko na jednej dłoni.
- Stopy szerokie, palce stóp krótkie. Bardzo częsta przerwa między dużym palcem, a pozostałymi, a także kciukiem ręki i resztą palców. Na podeszwach stóp czasami widoczna jest bruzda pomiędzy dużym palcem, a pozostałymi palcami.
- Większość dzieci po urodzeniu ma obniżone napięcie mięśniowe ( hipotonia). Ma również wiotkie stawy, co daje uogólnioną wiotkość całego ciała.
U większości dzieci z zespołem Downa obserwuje się znaczne opóźnienie rozwoju mowy oraz zespoły wad wymowy.
2. Trisomia chromosomu nr 13 – zespoł Pataua
Zespół został opisany przez Patau w 1960 roku.
Najczęściej stwierdzanymi objawami klinicznymi w tym zespole są :
- Niedorozwój umysłowy
- Wady oczu
- Nisko osadzone i zdeformowane uszy
- Rozszczep warg i podniebienia
- Polidaktylia
- Wrodzone wady serca
Rzadziej spotykanymi wadami są : głuchota, wąskie paznokcie, dodatkowa śledziona, anomalie w zakresie układu moczowego. Przeżywalność dzieci z tym zespołem jest bardzo niska. Około 45% umiera w czasie pierwszego miesiąca, 90% w czasie pierwszych sześciu miesięcy życia. Mniej niż 5% osiąga 3 rok życia. Częstość występowania trisomi 13 wynosi u noworodków 1/ 15000
3.Trisomia chromosomów nr 18 – zespół Edwardsa
Zespół opisany przez Edwards i wsp. w 1960 roku.
Głównymi wadami somatycznymi są :
- Nieprawidłowo zbudowana czaszka
- Nisko położone oraz zdeformowane uszy
- Mała żuchwa
- Płetwistość szyi
- Wada serca
- Niedorozwój umysłowy
- Palce rąk wykazują charakterystyczne zachodzenie na siebie
Chorzy z trisomią 18 żyją bardzo krótko, zwykle umierają we wczesnym niemowlęctwie. Jedynie 10% osiąga 1 rok życia. Częstość tej trisomii wynosi 1/ 7500. trzy razy częściej trisomia ta występuje u dziewczynek ( spowodowane to jest prawdopodobnie dużą letalnością płodów płci męskiej w okresie życia płodowego )
4.Delecja ramion krótkich chromosomu nr 5 – zespół „ Cri du Chat”
Dziewczynka z zespołem „cri du chat” ( wg de Grouchy )
Zespół opisany w 1963 roku przez Lejeune i wsp. obraz kliniczny obejmuje następujące objawy :
- Szczególny płacz przypominający miauczenie kota – cri du chat
- Niedorozwój umysłowy
- Małomózgowie
- Hipotonia mięśniowa
- Niskie osadzenie uszu
- Mała żuchwa
- Rozszczep podniebienia
- Częstość występowania 1/50000
Bibliografia
- Głodkowska J. - Poznanie ucznia szkoły specjalnej, Warszawa 1999, Wyd. WsiP
- Wyczesany J. - Pedagogika upośledzonych umysłowo, Kraków 1991, Wyd. Impuls
- Boczkowski K. - Zarys genetyki medycznej. Podręcznik dla studentów, Warszawa 1985, Wyd. PZWL
Dorota Czajkowska